4月22日，中国农业科学院西部农业研究中心西部特色林果提质增效创新团队发表了首个桃完整泛变异组图谱，新发现了70.6%的新变异和3289个基因，揭示了全球桃的亲缘关系和进化路线，并开发了基因定位新策略GWASPV，实现了农艺性状基因和功能变异的“一步定位”，显著提高了木本果树基因发掘的效率。相关成果以研究长文的形式发表在《Molecular Plant（分子植物）》。

研究利用1020份桃种质的基因组重测序数据，分别检测了SNP、indel、SV、CNV、TIP、PAV等目前已知的所有DNA变异类型，构建了首个完整变异组图谱，其中70.6%的变异为首次发现；构建了1020份种质的泛基因组,发现了3289个新基因,并发现桃驯化和进化过程中基因数目显著增加,与其他植物不同,说明桃驯化过程中存在明显的基因渐渗；基于完整变异组图谱，重构了全球桃传播进化路线，发现扁桃参与了山桃的形成，栽培桃最可能的直接野生祖先是光核桃，甘肃桃参与了新疆桃的形成。

利用完整变异组图谱，检测了全球桃的基因组渐渗关系，发现全球桃栽培品种间有大量共享的基因组片段，野生种和栽培种间共享的基因组片段较少，表明栽培桃遗传背景狭窄且抗性基因匮乏；利用大量基因组数据，本研究发现绝大多数桃的性状并非由单一变异决定的，并新发现了决定桃有毛无毛的变异。

本研究提出了基于完整变异组的基因定位新策略GWASPV（Panvariome based genome-wide association study），在40个农艺性状、51个环境性状和1857个代谢物性状的基因定位中应用，新发现了超过2000个性状关联变异，实现了很多性状的关键基因和功能变异的一步鉴定，显著提高了基因定位的效率。

团队骨干李勇副研究员为论文的第一作者，王力荣研究员、曹珂研究员和李勇副研究员为通讯作者。论文得到了国家重点研发计划（2023YFE0105400）、国家自然基金生物育种研究青年专项（32341042）、中国农科院青创专项（Y2022QC23）等项目的资助。

原文链接：https://www.cell.com/molecular-plant/fulltext/S1674-2052(25)00135-2